Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione: un registro italiano per studiare le condizioni PIK3CA-correlate
Aiutaci a riempire il vuoto di conoscenze scientifiche su queste malattie rare e a migliorare la vita delle persone che ne soffrono

Con il tuo aiuto possiamo realizzare un registro per studiare un gruppo di malattie rare per le quali non esiste una terapia farmacologica, che possono richiedere molte procedure e nei casi più gravi possono portare a ritardo mentale e persino alla morte.

Il termine malattia rara ci fa pensare a qualcosa di lontano, che non ci tocca da vicino e a qualcosa di poco frequente.
Questo è vero solo in parte, perché anche se una malattia rara può colpire poche persone (non più di 1 su 2000 in base alla definizione Europea), le malattie rare rappresentano globalmente una vera e propria emergenza di salute pubblica, perché a soffrire delle oltre 6.000 malattie rare scoperte finora sono circa 30 milioni di persone in Europa e circa 300 milioni nel mondo (circa 2,5-5% della popolazione mondiale).
Le malattie rare…
✿ Sono gravi o molto gravi, croniche, spesso degenerative e disabilitanti e in alcuni casi letali
✿ Nella metà dei casi, insorgono in età infantile
✿ Hanno conseguenze psico-sociali per le persone che ne soffrono e per le loro famiglie
✿ Sono spesso diagnosticate tardivamente a causa della loro rarità e complessità
✿ Non dispongono di opzioni terapeutiche e di cure
✿ Sono “orfane” di attenzione da parte della ricerca, delle case farmaceutiche e dei governi in termini di sviluppo di politiche di salute pubblica.

Inoltre…
✿ Le conoscenze scientifiche sono limitate e frammentarie
✿ I pazienti ma anche i medici hanno difficoltà a reperire informazioni
✿ I pazienti e le loro famiglie vivono l’isolamento, soprattutto in assenza di un'Associazione di Pazienti
✿ La disponibilità di trattamenti e assistenza è disomogenea sul territorio nazionale e regionale

Le condizioni PIK3CA-correlate o PROS sono un gruppo di malattie genetiche rare la cui caratteristica principale è una crescita eccessiva in una o più parti del corpo e in diversi tessuti.
Nei casi più gravi, possono associarsi a ritardo mentale anche grave e a complicanze potenzialmente fatali.

Anche se nel 2012 è stato scoperto il difetto genetico alla base di queste condizioni, le conoscenze sono ancora molto limitate, soprattutto quelle che riguardano la storia naturale della malattia e il rapporto tra genetica e segni e sintomi della malattia.
Di conseguenza le persone che ne soffrono non hanno accesso a trattamenti sicuri ed efficaci e possono avere una scarsa qualità della vita e non essere in grado di realizzare il loro progetto di vita.

IL PROGETTO

Il progetto è promosso da AIMP – Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS, l’associazione che in Italia offre supporto alle persone con condizioni PIK3CA-correlate.

La mission di AIMP, che è nata nel 2017 per iniziativa di un gruppo di famiglie, è migliorare la vita di queste persone e delle loro famiglie, attraverso 4 obiettivi strategici: supporto, conoscenza, ricerca, cura (intesa in senso globale).

Il progetto si pone come obiettivo l’aumento delle conoscenze sulla patologia e la loro diffusione attraverso pubblicazioni scientifiche e il miglioramento della presa in carico e della qualità della vita delle persone con condizioni PIK3CA-correlate.
Verrà sviluppato dall’associazione (titolare del registro) coinvolgendo in prima battuta 3 centri clinici che in Italia hanno massima esperienza nella presa in carico e nel trattamento delle condizioni dello spettro e avrà una durata minima di 10 anni.

Cosa possiamo fare grazie al tuo aiuto
Verrà creato un registro, cioè un database strutturato nel quale verranno raccolti i dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up dei pazienti in cura presso i centri.
Si tratterà quindi di un vero e proprio studio osservazionale su pazienti, con un comitato scientifico ad hoc e un referente scientifico, condotto sulla base di un protocollo scientifico e previa autorizzazione da parte dei Comitati Etici dei centri.

Grazie al tuo aiuto potremo:
✿ Sostenere economicamente l’attività di un Registry manager presso uno dei tre centri, cioè una figura incaricata della verifica della completezza e della correttezza dei dati inseriti nel registro
✿ Supportare economicamente i centri durante il primo anno (onboarding) nella loro attività di data entry iniziale (creazione delle schede dei pazienti e inserimento di tutte le informazioni storiche disponibili).
✿ Consulenza di un DPO (cioè un responsabile per la protezione dei dati) su tutti gli aspetti legati alla privacy.

Grazie al tuo contributo potremmo raggiungere questi obiettivi specifici
✿ Stimare prevalenza e incidenza
✿ Studiare la storia naturale e la relazione tra genotipo e fenotipo
✿ Mettere a confronto le opzioni terapeutiche disponibili in termini di esiti
✿ Mettere a confronto le modalità di presa in carico in termini di esiti
✿ Raccogliere dati sulla qualità della vita

Fino al 25 aprile 2022 contribuisci anche tu alla realizzazione del progetto “Registro italiano sulLe PROS".

Le informazioni che raccoglieremo saranno un piccolo mattoncino per costruire un futuro migliore per le persone con condizioni PIK3CA-correlate ma potranno beneficiare tutta la collettività, perché la scienza non ha confini di nazione o di malattia.

Aiutaci ora!

In memoria di Marzia

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Registro italiano sulle PROS