Migliorare la diagnosi delle leucemie

STUDIO DELL’APPLICAZIONE DEL SEQUENZIAMENTO MASSIVO ALLA DIAGNOSI DELLE LEUCEMIE INFANTILI PER UNA TERAPIA SEMPRE PIU’ PERSONALIZZATA IN ONCO-EMATOLOGIA PEDIATRICA

I tumori sono malattie genetiche dovute a cambiamenti, dette mutazioni, che avvengono nel DNA delle cellule sane. Il DNA può accumulare mutazioni a tal punto da cambiare i processi cellulari fisiologici, consentendo alle cellule di moltiplicarsi incontrollatamente e diffondersi perché prive di controllo. Ogni tumore è la conseguenza di una serie di mutazioni, ognuna delle quali altera un normale processo biologico e porta alla trasformazione di una cellula normale in una cellula maligna. Fino ad ora si sono identificate poche di tali mutazioni solo perché la tecnologia non era ancora in grado di riconoscerle. Oggigiorno però, il sequenziamento massivo del DNA è fattibile e può individuare le mutazioni e i geni critici che guidano i tumori, permettendo alla ricerca di produrre dei nuovi test diagnostici precoci e dei nuovi trattamenti più efficaci perché diretti contro le mutazioni stesse.

Oramai è certo che il sequenziamento del genoma sta garantendo una migliore comprensione del cancro e risulta essere il più innovativo e importante strumento oggigiorno disponibile nella lotta contro i tumori pediatrici. Il sequenziamento del DNA diventa necessario soprattutto per quei bambini che ancora oggi non riusciamo a curare definitivamente e ricadono nella malattia, per i quali esiste l’urgente necessità di scoprire nuove strategie e trattamenti terapeutici che possano eradicare il tumore più efficacemente. I singoli individui infatti reagiscono in modo diverso ai farmaci perché ambiente, dieta, età, stile di vita e stato di salute possono influenzare l’efficacia dei medicinali. Si stima che il corredo genomico (DNA) del singolo paziente sia responsabile del 50-95% della variabilità nella risposta alla chemioterapia e che quindi la disponibilità di abbinare il sequenziamento del DNA alle tecniche diagnostiche già applicate di routine permetterà di identificare i veri bersagli con cui riconoscere il tumore e contro cui adottare una terapia mirata. Il sequenziamento massivo può consentire un parziale superamento dell’uso generalizzato della chemioterapia, che è tossica e non specifica, aprendo le porte all’era della medicina personalizzata di precisione.

Negli ultimi anni la ricerca di nuovi farmaci antineoplastici ha suscitato grandi speranze ed aspettative per terapie più specifiche, meno tossiche e più efficaci in ambito oncologico. La disponibilità di tecniche sempre più sofisticate per studiare il corredo genetico e genomico dei tumori pediatrici avrà, in un prossimo futuro, rilevanti implicazioni cliniche e nutrono la speranza che i tassi di sopravvivenza arrivino sempre più vicini al 100%.