Un Cuore per correre -Corriamo Per EMILY

Emily nasce a Novembre 2012 da parto naturale in acqua, per la gioia della sua mamma.

Tutto va bene .

A partire dal dicembre 2013 alcuni medici sospettano che abbia una malattia metabolica chiamata mucopolisaccaridosi. Ci vorranno più di otto mesi, voci diverse, ospedali e tante ricerche affannose per avere la diagnosi.

A luglio 2014 le viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo 3A, detta anche sindrome di San Filippo.

Questa malattia genetica è terribile: l'enzima eparan-sulfamidasi è inattivo o completamente assente. Questo crea un accumulo di tossine che lentamente deteriorano le cellule del cervello portando ad un grave ritardo mentale con compromissione delle principali funzioni vitali.

L'aspettativa di vita è molto bassa.

Emily è una bambina felice, ama ballare, dare da mangiare agli animali e tante altre cose.

In questo momento le hanno offerto la possibilità di entrare in questo trial clinico, con la speranza di rallentare la malattia.

E' una sperimentazione molto invasiva e piena di rischi:un piccolo catetere verrà inserito nella colonna vertebrale per iniettare un farmaco sostitutivo.

Il nostro obiettivo è quello di aiutare Emily e la sua famiglia nelle spese che questa cura sperimentale richiede.

Ringraziando Emily che con il suo sorriso contianua a regalarci la speranza.

Grazie a tutti voi..di CUORE