DBA Italia Fondazione Europea per l’Anemia Diamond Blackfan Onlus

Inizialmente nata a Verona nel settembre del 2006 come DBA ODV acronimo di Associazione italiana “ANEMIA DIAMOND BLACKFAN ITALIA ODV” (DBA).

DBA nasce dall’iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazione e mancanza di proteine ribosomiali.  Ad oggi è l’unica associazione italiana che si occupa di Anemia Diamond Blackfan. 

La sfida da affrontare riguarda soprattutto il fatto che si tratta di una malattia pressoché sconosciuta: le famiglie di questi bimbi e i loro medici attualmente hanno pochi strumenti a disposizione per ottenere un quadro completo ed esaustivo su tutte le possibile cause genetiche e sulle terapie più idonee a curarli. La diagnosi purtroppo non è un punto di arrivo, ma è un punto di partenza e c’è moltissima strada da percorrere.

Black Dimaond Anemia Patologia

L’Anemia di Diamond- Blackfan (DBA, MIM 105650) è una rara insufficienza midollare caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, spesso associata a malformazioni congenite. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei; il difetto staturale è frequente. I bambini presentano un aumentato rischio di insorgenza di neoplasie.

In Italia l’incidenza della DBA è di circa 6,5 casi l’anno per milione di nati. Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, solo nel 10-20% dei casi si trasmette come carattere autosomico dominante. Il cardine del trattamento della DBA è l’utilizzo di corticosteroidi che permettono un miglioramento dell’ anemia in più della metà dei casi. I bambini che non rispondono al trattamento steroideo richiedono un regime trasfusionale cronico che porta ad un graduale accumulo di ferro sistemico con necessità di instaurare una terapia ferrochelante. Nei casi in cui vi sia un donatore idoneo i pazienti vengono indirizzati al trapianto di cellule staminali emopoietiche.

Non vi sono attualmente altre opzioni terapeutiche consolidate.

In circa il 20% dei pazienti è inoltre segnalata la remissione spontanea. Dal punto di vista patogenetico circa 60 % dei casi di DBA sono dovuti al difetto di una proteina ribosomiale (rp) strutturale. Nel 25% circa dei casi è stata riscontrata una mutazione a carico del gene codificante per RPS19. Altri geni frequentemente coinvolti sono RPS26, RPS24, RPS17, RPS10, RPS7, RPL35A, RPL5, RPL11. La disfunzione dei ribosomi, e conseguentemente della sintesi proteica, sembra pertanto il cardine dello sviluppo della malattia.

La rarità, l’eterogeneità genetica e la variabilità delle caratteristiche cliniche della DBA rendono particolarmente arduo lo studio di tale patologia, causando difficoltà di diagnosi e limitando lo sviluppo di nuove terapie.

DBA Progetti

Ci proponiamo di colmare il vuoto di competenze e di attività di ricerca relativamente all’Anemia di Diamond – Blackfan.

Per fare questo intendiamo richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica su questa patologia, mobilitare risorse a favore dell’assistenza e della ricerca, creare una rete di famiglie sempre più ampia in modo da mappare la diffusione della malattia e raccogliere informazioni utili per indirizzare la ricerca. 

Al momento abbiamo attivi diversi progetti tra cui: 

Il Progetto Accoglienza per Pazienti Stranieri presso il Reparto di Oncoematologia Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. Questa iniziativa è stata avviata per affrontare le specifiche esigenze che emergono durante la gestione dei pazienti stranieri che sono in trattamento sanitario.

Un altro progetto, condotto presso il Laboratorio di Genetica dell'Università Tor Vergata di Roma, è focalizzato sull'analisi della struttura e della funzione dei geni codificanti per gli RNA ribosomiali in cellule di pazienti affetti da Anemia di Diamond Blackfan e altre ribosomopatie. L'obiettivo principale di questa ricerca è di valutare se vi sia una riduzione nei livelli di RNA ribosomiale (rRNA) 45S nelle cellule dei pazienti affetti da Anemia di Diamond Blackfan e indagare su eventuali alterazioni nel numero di copie dei geni rDNA presenti nelle cellule di questi pazienti.

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