LVEUD

L’Associazione “La vita è un dono” ONLUS ha lo scopo di promuovere e sostenere lo studio di terapie e cure per le persone affette da Acidemia Propionica. In particolare l’Associa­zione finanzia, dall’1/12/2009, dei progetti di ricerca presso il Laboratorio di Malattie Metaboliche dell’O­spedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, diretto dal Prof. Dionisi Vici.
L’Acidemia Propionica è una grave malattia metabolica che impedisce a chi ne è affetto di metabolizzare le proteine durante la digestione (cioè spezzare le proteine, contenute in quasi tutti gli alimenti, a cominciare dal latte materno, nei suoi componenti di base utili per il corretto funzionamento e la crescita dell’organismo).

Durante il metabolismo delle proteine viene prodotto infatti l’acido propionico, che è molto tossico e provoca gravissimi danni cerebrali e se non controllato costantemente, attraverso una rigida dieta con apporto di proteine limitato, può portare alla morte.

Purtroppo l’acido propionico non è facilmente misurabile (è necessario un laboratorio attrezzato e un processo che dura qualche giorno) per cui è difficile impedirne l’accumulo nel corpo.

E’ perciò necessario un controllo attento di quegli aspetti clinici che indicano un possibile scompenso e cioè nausea, vomito, insufficienza respiratoria, stanchezza, mal di testa, ecc. per evitare l’accumulo eccessivo di acido propionico; questo comporta aggiustamenti quotidiani della dieta, diminuendo ancor di più la quantità di proteine nei cibi.

Ciò, però, impedisce all’organismo di crescere e di svilupparsi, per cui è necessario trovare un compromesso che consenta comunque la crescita dei bambini affetti da questa malattia.

Nel caso di Davide questo compromesso ha permesso di svolgere una vita normale e attiva fino al raggiungimento della pubertà, mentre nel caso di Luca e Simone le complicazioni sono iniziate molto prima.

Sul nostro sito internet www.lavitaeundono.org trovate tutte le informazioni sulle manifestazioni di raccolta fondi, sulla nostra storia e sui progetti di ricerca in corso presso il reparto di malattie metaboliche dell'Ospedale Bambin Gesù di Roma