Le craniostenosi, definite dalla prematura chiusura di una o più suture craniche, rappresentano un difetto congenito relativamente raro. Si presentano infatti su di 1 bambino su 2500 nati.
La prematura fusione delle suture comporta la deformazione del cranio ed il rischio di sviluppare, a causa di un’aumentata pressione intracranica, una sofferenza cerebrale e sofferenze neurocognitive.
Ne consegue l’importanza sia di una diagnosi precoce sia di un tempestivo trattamento chirurgico di rimodellamento della volta del cranio.
Le craniostenosi possono presentarsi in forma isolata o in forma sindromica; inoltre possono presentarsi in forma semplice o complessa, a seconda del numero di suture coinvolte dal processo di prematura chiusura.
Ad oggi sono stati identificati diversi geni, responsabili, se mutati, prevalentemente delle craniostenosi sindromiche le cui manifestazioni sono molto diverse fra loro.
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta è uno dei centri di riferimento re
Le craniostenosi, definite dalla prematura chiusura di una o più suture craniche, rappresentano un difetto congenito relativamente raro. Si presentano infatti su di 1 bambino su 2500 nati.
La prematura fusione delle suture comporta la deformazione del cranio ed il rischio di sviluppare, a causa di un’aumentata pressione intracranica, una sofferenza cerebrale e sofferenze neurocognitive.
Ne consegue l’importanza sia di una diagnosi precoce sia di un tempestivo trattamento chirurgico di rimodellamento della volta del cranio.
Le craniostenosi possono presentarsi in forma isolata o in forma sindromica; inoltre possono presentarsi in forma semplice o complessa, a seconda del numero di suture coinvolte dal processo di prematura chiusura.
Ad oggi sono stati identificati diversi geni, responsabili, se mutati, prevalentemente delle craniostenosi sindromiche le cui manifestazioni sono molto diverse fra loro.
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta è uno dei centri di riferimento regionale per le craniostenosi
Dal 2010 è stato avviato un ambulatorio speciale multi specialistico, con la presenza di neuropsichiatria infantile, di un neurochirurgo e di un chirurgo maxillo-facciale, che consente la valutazione congiunta di casi complessi di craniostenosi sia in fase pre-chirurgica che post-chirurgica.
Attualmente le indagini genetiche diagnostiche vengono programmate ed avviate presso altro centro. Questo comporta tempi di diagnosi lunghi e tardivi.
Una tempestiva indagine clinico-molecolare, oltre che fondamentale ai fini di una corretta diagnosi e di una specifica consulenza genetica familiare, è necessaria a fornire indicazione per finalizzare le strategie di follow-up sia clinico che chirurgico.
Il progetto ha come obiettivo la definizione e l’utilizzo di un pannello multigenico che consenta lo studio contemporaneo dei geni responsabili delle diverse forme di craniostenosi.
L'intero ricavato della raccolta fondi sarà destinato al progetto genetico presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.
