Corriamo con Filippo insieme per la cura

Quest’anno corriamo per sostenere l’Associazione CDKL5 Insieme verso la Cura, fondata nel 2014 a Marghera dai genitori di alcuni bambini colpiti dalla sindrome CDKL5, malattia neurologica genetica rara, al fine di raccogliere fondi da poter dedicare alla ricerca e quindi – si auspica presto – a trovare una cura efficace per la malattia.

Questa malattia comporta una mancata o errata produzione della proteina CDKL5, che causa il non completo sviluppo neuronale in termini di numero dei neuroni e di connessioni tra gli stessi.

I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bambini, quando iniziano le crisi epilettiche, seguite da altri sintomi quali assenza di linguaggio, stereotipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici, tutti sintomi aggravati dalla farmacoresistenza dovuta proprio alla sindrome.

Fin dalla fondazione dell’Associazione vi sono state numerose iniziative che, grazie alle relative raccolte fondi, hanno permesso di:
• sostenere svariati progetti di ricerca e raccogliere 239.000 euro destinati all’Università di Bologna e a quella di Milano, istruendo anche tre assegni di ricerca annuale;
• avviare il progetto “Registro Nazionale della patologia disordine CDKL5” (CDKL5 Register), destinato alla consultazione delle case farmaceutiche per i trial futuri, oltre che fonte di informazioni per i gruppi di ricerca ed i clinici;
• organizzare nel 2017 il quarto congresso internazionale CDKL5, luogo di incontro tra ricercatori, case farmaceutiche, associazioni europee, clinici e terapisti.

Grazie all’attività ininterrotta della ONLUS dal 2014 ad oggi, è stato inoltre possibile creare una diffusa rete di solidarietà tra tutte le famiglie colpite da questa sindrome, oltre che di creare maggiore consapevolezza grazie ad una capillare copertura su internet e sui social media.

E’ per loro che corriamo quest’anno, ed è per loro che ci auguriamo vogliate correre anche voi.