Prevenzione delle aritmie pericolose per la vita in giovani con cuore strutturalmente normale.
La morte improvvisa è un evento drammatico, in particolare se avviene in età giovanile. In un numero significativo di casi l’indagine autoptica non mostra la presenza di patologie cardiache organiche, ed in questi casi la morte improvvisa avviene in presenza di cuore strutturalmente sano suggerendo la possibile presenza di malattie dei canali ionici (quali la sindrome del QT lungo, la sindrome delle aritmie da sforzo, la sindrome di Brugada e la sindrome del QT corto)..
Negli ultimi anni sono state acquisite nuove importanti conoscenze sulle basi genetiche delle aritmie cardiache eredo-familiari che hanno modificato profondamente l’approccio diagnostico e clinico e la stratificazione del rischio aritmico sia nei soggetti a rischio che nei familiari dei soggetti deceduti improvvisamente.
L’associazione GECA si propone di raccogliere fondi per finanziare un progetto di ricerca per studiare il fenomeno della morte aritmica in soggetti giovani con cuore strutturalmente sano. Lo studio si svolgerà presso il Centro per lo Studio delle Cardiopatie aritmiche familiari della Clinica Cardiologica di Padova.  Verranno esaminati sia soggetti sopravvissuti ad arresto cardiaco e nei quali l’indagine clinico-strumentale non abbia mostrato la presenza di alterazioni cardiache strutturali che familiari di primo grado di soggetti morti improvvisamente e nei quali l’indagine autoptica sia risultata negativa. In tutti i soggetti verranno eseguiti esami clinico strumentali cardiaci non invasivi (quali l’elettrocardiogramma, l’ecocardiogramma, l’ECG Holter ed il test da sforzo al cicloergometro). Quando ritenuto indicato, verranno anche eseguiti a Risonanza Magnetica Cardiaca con contrasto o eseguiti esami invasivi, quali la coronarografia e la biopsia endomiocardica. Infine in tutti i pazienti verrà eseguito il test genetico.
Alla fine dello studio verrà eseguita una correlazione tra i dati clinico-strumentali e quelli genetici allo scopo di identificare possibili aspetti clinici, strumentali o genetici che possano indicare in un soggetto la possibile presenza di una cardiopatia aritmica latente e quindi portare ad una implementazione delle tecniche diagnostiche di screening presintomatico in particolare nella popolazione giovanile.