La speranza è nei geni

La Sindrome di Barth è una rara e seria malattia genetica metabolica che colpisce prevalentemente i maschi, causando un severo deficit energetico che influisce su tutto lo sviluppo.

I ragazzi affetti sperimentano uno stato di stanchezza metabolica severa, sviluppano problemi cardiaci ed immunitari seri, a volte fatali. Sono più lenti e deboli dei compagni, hanno una maggior esposizione alle infezioni e talora lievi difficoltà di apprendimento.

La diagnosi è spesso tardiva, molti casi ne restano privi poiché la gravità dei sintomi varia da individuo ad individuo.

Fino a qualche anno fa la mortalità infantile degli individui affetti era molto alta: con la recente maggior informazione e, soprattutto, grazie alla diagnosi precoce, il futuro di questi ragazzi è più luminoso, anche se i rischi legati alle infezioni ed alle problematiche cardiache, soprattutto nella prima infanzia e nell’adolescenza, costituiscono ancora un serio ostacolo.

La Barth Italia ODV, affiliata con altre organizzazioni nazionali alla Barth Syndrome Foundation USA, che coordina la ricerca scientifica sulla sindrome, promuove l’educazione delle famiglie dei pazienti, informa gli specialisti e sostiene iniziative per raccogliere fondi per la ricerca genetica, del tutto autofinanziata poiché gli individui affetti conosciuti sono circa 300 sull'intero pianeta.

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