Corriamo per UNA VITA RARA

SAREMO LE GAMBE DI DAVIDE, DENIS, LORENZO, MANUEL, MARCO

CON IL VOSTRO AIUTO VOGLIAMO FINANZIARE IL PROGETTO

LEUCOENCEFALOPATIE EREDITARIE AD ESORDIO IN ETÀ PEDIATRICA: DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA

In collaborazione con la  Neuropsichiatria Infantile presso Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano

Principali obiettivi del progetto

1.       Identificazione di nuovi pazienti affetti da leucoencefalopatie ereditarie, caratterizzazione clinica, radiologica, neurofisiologica e genetica

2.       Correlazioni genotipo-fenotipo

3.       Rivalutazione dei fenotipi neuroradiologici

4.       Follow-up clinico-strumentale

5.       Miglioramento delle conoscenze relative alla storia naturale delle leucoencefalopatie genetiche con particolare attenzione a: Malattia di Alexander, Deficit di MCT8,  Sindrome di Aicardi-Goutières, Sindrome di Cockayne

6.       Valutazione relativa alla possibilità di avviare trial farmacologici per il controllo dell’epilessia nei pazienti con deficit di MCT8