Associazione Famiglie SMA

Siamo un gruppo di genitori e ci confrontiamo quotidianamente con una malattia terribile che ha colpito i nostri figli, la SMA (atrofia muscolare spinale).

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie che colpiscono particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari ed al normale funzionamento degli stessi.

Non ci siamo lasciati andare alla disperazione: ci siamo uniti, ci siamo organizzati, siamo diventati un gruppo determinato e pieno di iniziative. Vogliamo trovare una cura finanziando la ricerca scientifica e anche garantire assistenza ai bambini e ragazzi malati e alle loro famiglie.

Mettiamo in tutte le nostre iniziative forza, coraggio e ottimismo.

Cosa facciamo

informiamo le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica, sulle terapie disponibili, sugli ausili disponibili e sull'assistenza a cui hanno diritto da parte delle istituzioni pubbliche;

promuoviamo e finanziamo la ricerca scientifica sulla SMA e sulle possibili terapie;

promuoviamo l'organizzazione di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie nonché la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle sperimentazioni cliniche sulla SMA realizzate all'estero, anche risolvendo i problemi legali, burocratici e organizzativi connessi a tale partecipazione.

Progetti

Innumerevoli le iniziative su tutto il territorio nazionale che la nostra associazione sostiene. Di seguito le più importanti:

Screening neonatale: nelle regioni Toscana e Lazio è possibile vedere, dopo 48/72 ore dalla nascita del bambino, se affetto o meno dalla SMA, grazie a questo esame

Uguali SMA Diversi: garantisce supporto psicologico a scuola (docenti e alunni)

SMASpace: dedicato ad adulti e ragazzi, è uno spazio per la diffusione delle esperienze, conoscenze, dialogo tra specialisti, pazienti e famiglie.

Vuoi scoprire di più su altri progetti? Visita il nostro sito.

Le terapie per curare la SMA

Grazie alla ricerca scientifica è possibile dare una speranza per le cure dell'atrofia muscolare spinale. Ecco i tre farmaci sperimentali:

Spinraza, un farmaco che si somministra con una puntura sulla spina dorsale per curare la SMA. Diversi centri, in tutta Italia, possono eseguire la dose. Si parte da una prima, seguita da una seconda dopo 2 settimane, poi dopo 4 settimane, infine la terapia si stabilizza con un'iniezione una ogni 4 mesi.

Zolgensma, un farmaco adatto per i bambini, che va somministrato una volta sola via endovena. Questo tipo di terapia rientra nella mutazione biallelica del gene SMN1 e del gene SMN2 (fino a 2 copie).

Risdiplam, un farmaco in via orale o tramite sondino nasogastrico, si può somministrare tutti i giorni. E' idoneo per i pazienti affetti da SMA tipo 1, 2, 3. 

Donazioni e detrazioni

Fai la tua parte: dona anche tu per Famiglie SMA! Grazie alla tua donazione aiuterai la ricerca a trovare una cura sempre più idonea per la SMA. E non solo! Potrai portare in detrazione o deduzione fiscale il tuo contributo: scopri come.