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UNA MARATONA A TAPPE PER "I SWIM SMA"
Che cos’è I SWIM SMA?
Il progetto “I SWIM SMA” nasce dall’esperienza di Sonia Bonari, laureata ISEF all’Università di Firenze, che circa 10 anni fa ha iniziato un percorso di acquaticità con un bambino affetto da SMA proseguendo poi con un altro e ottenendo buoni risultati sia sotto il profilo respiratorio che del tono muscolare. Due obbiettivi fondamentali: BENESSERE e DIVERTIMENTO
I fondi raccolti a cosa serviranno?
I fondi raccolti ci permetteranno di formare gli operatori che saranno seguiti durante tutta l’attività che andranno a svolgere in acqua. Inoltre l’obiettivo di erogare un voucher ad ogni famiglia che ne farà richiesta, attraverso l’erogazione di un contributo che dovrà in qualche modo permettere a tutti di poter far fare attività in acqua e così contribuire alle spese dell’attività in piscina. Saranno anche svolti dei corsi di aggiornamento e confronto una volta l’anno per valutare insieme i risultati del lavoro e creare un database da sottoporre alla valutazione di un team medico che affiancherà il progetto.
Dei partner d’eccezione:
Nel dicembre del 2013 inizia una bellissima collaborazione con Apnea Academy, scuola di formazione sull’Apnea fondata e diretta dal pluricampione Umberto Pelizzari. La presentazione ufficiale del progetto a Montegrotto Terme, alla Y-40, la piscina più profonda al mondo. Entrambi ne diventano subito Official Partner e nel gennaio del 2014 il primo corso e la formazione dei primi operatori ISS.
Chi è SMAile Onlus?
L’Associazione SMAile ONLUS si occupa di bambini affetti da SMA (Atrofia Muscolo Spinale). Dal 2012, anno della sua fondazione ad oggi sono stati organizzati diversi convegni, eventi e campagne per sensibilizzare e far conoscere la malattia. Lo scorso dicembre 2014 è stato lanciato ufficialmente il progetto «I SWIM SMA» che ha come obbiettivo il portare in acqua tutti i bimbi SMA 2, SMA 3 e di supportare economicamente le famiglie.
Che cos’è la SMA?
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 6.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Esistono tre forme.
SMA 1 è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria.
SMA 2, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile.
SMA 3 è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.
Come si trasmette la SMA?
La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni - SMN1 e SMN2 - che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
Come avviene la diagnosi?
Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici, molto caratteristici, e spesso sull’elettromiografia, che mostra segni di sofferenza neurogena. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica, senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.
Viene effettuato un prelievo del sangue sul soggetto e attraverso indagine mirata sulla catena del DNA si verifica la presenza o meno di una delezione del gene SMN.
Esiste una cura per la SMA?
Al momento non esiste una cura risolutiva, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Alcuni farmaci che hanno dato ottimi risultati su colture cellulari sono ora in corso di sperimentazione. Nel frattempo sono anche disponibili altri farmaci che, pur non riuscendo a sconfiggere la malattia, riescono a migliorare la qualità della vita.
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