PERCHE' LA VITA VA VISSUTA!

L'associazione senza scopo di lucro Marco Pietrobono ONLUS di Roma nasce per ricordare Marco, scomparso in un incidente stradale a Giugno dello stesso anno di nascita dell'Associazione che ne porta il nome.

La ONLUS promuove e realizza diversi tipi di azioni ed iniziative tutti ugualmente finalizzati a tutelare i diritti delle prsone in difficoltà, in ragione delle condizioni fisiche, psichiche economiche e familiari, con particolare riferimento a giovani e minori.

UN PROGETTO PER LA SPERANZA - SOSTIENI SPG-11

L'Associazione Marco Pietrobono ONLUS si affianca e sostiene le mamme e i papà di tanti ragazzi colpiti da una forma di paraplegia spastica chiamata SPG11, che altera la produzione di una proteina chiamata "spatacsina".

Le persone che sono coplite da questa malattia sono sopratutto ragazzi/e nell'età adolescenziale e si manifesta con un progressiva compromissione del cammino, della corsa, della memoria e del comportamento. Ciò avviene perchè la "spatacsina" non funzionante altera le cellule nervose di alcune aree del cervello e del midollo spinale che degerenano. La malattia compare generalmente all'inizio dell'età scolare e al momento non ha cura.

il dott. Filippo Maria Santorelli dirige l'Unità di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell'IRCCS Fondazione Stella Maris a Pisa, un centro di riferimento per diverse malattie neurologiche genetiche, tra cui la SPG-11. Il suo gruppo in collaborazione con altri centri italiani ed europei, lavora per capire i meccanismi che causano la SPG11 e indagare possibili prospettive terapeutiche future.

IL PROGETTO SPG11

"IL PROGETTO SOSTIENI TREAT-SPG-11 vuole aiutare l'alleanza famiglie -ricercatori ad analizzare per la prima volta un farmaco potenzialmente modificatore degli effetti biologici della malattia SPG11 nella speranza che si abbiano miglioramenti clinici significativi nei ragazzi/e colpiti da questa patologia"  

L'IRCCS Fondazione Stella Maris (https./www.fsm.unipi.it) è un istituto clinico di ricerca di rilevanza nazionale specializzato nelle malattie neurologiche e psichiatriche che si manifestano nell'infanzia e nell'adolescenza.

PERCHE' SOSTENERE IL PROGETTO

La SPG11 è una delle forme più frequenti di paraplegia spastica ereditaria e si manifesta in genere durante l'adolescenza con difficoltà nel camminare e nel mantenere l'equilibrio, nel palrare e nella memoria, concentrazione ed attenzione. E' una malattia causata dalla degenerazione progressiva delle cellule nervose (i neuroni). I disturbi sono progressivi e al momento non esistono terapie che sono in grado di modificare l'andamento dellla malattia.

Alcuni recenti studi eseguiti in laboratorio su modelli di malattia SPG11 hanno dimostrato che il difetto della spatacsina si traduce nel malfunzionamento di alcuni organelli chiamati "lisosomi", una sorta di termovalorizzatori cellulari che hanno il compito di "pulire le cellule dai materiali di scarto prodotti durante il loro normale ciclo di vita. Le cellule nervose dei pazienti con SPG11 sembrano avere delle difficoltà ad eliminare e riciclare questi materiali, in particolare alcuni derivati lipidici, che, accumulandosi "ingolfano" i neuroni, facendoli degenerare.

Sempre su modelli in laboratorio è stato dimostrato che un farmaco il "Miglustat" sembra avere un effetto positivo sull'accumulo di questi materiali di scarto riducendo la produzione di materiali lipidico all'interno delle cellule. Il farmaco è già in commercio ed utilizzato in altre malattie neurologiche degenerative causate dal malfunzionamento dei lisosomi ma non è stato mai sperimentato in SPG11 anche per i suoi costi elevati.

Basandosi su risultati incoraggianti ottenuti sui modelli di laboratorio, l'alleanza falliglie-sperimentatori propone di valutare se il Miglustat ha effetto anche sui ragazzi SPG11.

La speranza che nasce da questa nuova opportunità è ostacolata dai costi elevati del farmaco (per una sperimentazione su 10 ragazzi, occorrono circa 200.000 euro) ma l'alleanza famiglie-ragazzi SPG11-sperimentatori clinici vuole far si che questo sogno diventi realtà e faccia stare meglio i nostri figli!

Grazie a tutti voi, a voi che vorrete sostenerci, aiutandoci anche con un piccolo contributo e grazie a chi credo, come noi, in questo progetto e a chi ci darà una speranza per andare avanti!

Anima si libra...anima libera

Esisterà un modo

Esisterà un mondo

Esisterà un tempo

Anche per questo SOGNO!

Tratto da una poesia di Elena Bertoldi, pensieri presi dall'aria.