Insieme per dare voce a ReNU

Immagina di essere un genitore e vedere il tuo bambino crescere con difficoltà che nessuno riesce a spiegarti.

Visite, esami, domande senza risposta e un lungo percorso alla ricerca di un nome.

Per molte famiglie questo viaggio è durato anni, fino all’arrivo di una diagnosi: Sindrome di ReNU.

La Sindrome di ReNU è una malattia genetica rarissima del neurosviluppo, identificata soltanto nel 2024 grazie al lavoro di ricercatori internazionali. È causata da alterazioni del gene RNU4-2 e può comportare ritardo cognitivo, gravi difficoltà del linguaggio, ipotonia, epilessia e altre problematiche che accompagnano ogni giorno la vita dei bambini e delle loro famiglie.

Oggi conoscerla è la nostra sfida più grande.

In Italia i casi diagnosticati sono ancora pochissimi, ma probabilmente molti bambini sono ancora in attesa di una risposta.

Perché senza conoscenza non c’è diagnosi.
Senza diagnosi non c’è un percorso chiaro.
Senza una rete, le famiglie rischiano di sentirsi sole.

Noi vogliamo cambiare tutto questo.

Vogliamo creare una comunità dove famiglie, medici, ricercatori e professionisti possano incontrarsi, condividere informazioni e costruire insieme nuove possibilità.

Realizzare la prima Conferenza Nazionale sulla Sindrome di ReNU.

Un evento unico in Italia, dedicato alla ricerca, alla diagnosi precoce, alle terapie, ai diritti, all’inclusione e al futuro dei nostri bambini.

I fondi raccolti serviranno per:

• organizzare la Conferenza Nazionale;
• coinvolgere medici, specialisti e ricercatori;
• creare materiali informativi per famiglie e professionisti;
• diffondere la conoscenza della sindrome in tutta Italia;
• costruire una rete di riferimento per chi riceverà questa diagnosi.

Ogni donazione è molto più di un contributo.

È una famiglia che trova informazioni.
È un bambino che può ricevere prima una diagnosi.
È un medico in più che conoscerà questa sindrome.
È un passo avanti nella ricerca.

La tartaruga è diventata il simbolo del nostro cammino: procede lentamente, ma con forza e determinazione raggiunge sempre il suo traguardo.

Anche noi, passo dopo passo, vogliamo arrivare lontano.

Aiutaci a far conoscere la Sindrome di ReNU4-2
Perché una malattia rara non deve rendere invisibile chi la vive.

💙 Ogni passo conta.
💙 Ogni donazione costruisce il futuro.