Per la cura delle malattie degenerative!

Ciao, mi chiamo Giulia e faccio parte dell'Associazione Collagene VI Italia APS, un gruppo di persone affette da malattie neuromuscolari, rare e degenerative causate da deficit del collagene 6°. La Distrofia Muscolare di Ullrich, la Miopatia di Bethlem e la Miosclerosi sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. I sintomi sono gravi e invalidanti comportando una compromissione della qualità di vita. La stima per l’Italia è circa di 600 individui. Ad oggi, nel mondo, non vi è una cura. Tuttavia ci sono studi che suggeriscono future terapie. Io e tutto il gruppo abbiamo l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni e i professionisti dell’area medica; diffondere e usare le conoscenze acquisiste sulle malattie da deficit di collageno tipo Vl e finanziare dei progetti di ricerca scientifica. É fondamentale sostenere lo studio delle malattie rare: un’evidenza apparentemente insignificante può rappresentare la chiave di volta per raggiungere grandi risultati.