Un seme di speranza per la vita

Abbiamo bisogno dell'aiuto di tutti voi per dare voce alla nostra causa che si occupa di  eventi improvvisi e inaspettati, durante la gravidanza e nella prima infanzia, che  comportano il decesso dei bambini.

Eventi di cui poco si parla nonostante i loro numeri rilevanti. 

La nostra Associazione mira ad aumentare lo sviluppo della ricerca scientifica allo scopo di ridurre la mortalità infantile dal periodo della gestazione MEF - morte endouterina fetale  (o indicata  con l’acronimo SIUDS - Sudden Intrauterine Unexplained Death Syndrome o con il termine anglosassone “stillbirth”)  alla prima infanzia (0-2 anni)  a causa della S.UI.D o della S.I.D.S. conosciuti comunemente in Italia con i termini di "morte bianca" o "morte in culla"

Quest'anno siamo promotori di un importante Progetto di Ricerca che mira a contrastare gli eventi improvvisi e inaspettati che causano la morte di un bambino durante la gravidanza. 

La morte endouterina fetale (MEF) che interessa circa 1/160 nati (Hoyert DL, Gregory EC, 2014).

Ogni anno, al mondo, muoiono in utero  almeno 2,6 milioni di  bambini e circa 1,2 milioni  avvengono durante il travaglio ed il parto e nella maggior parte dei casi si tratta di bambini a termine che potrebbero essere salvati con cure di opportuna qualità.

Questi eventi sono a tutt'oggi un forte tabù per la società eppure è necessario parlarne, istituire politiche adeguate e mirare alla prevenzione di tutti quelle che potrebbero essere prevenuti .

La sofferenza che investe questi genitori è molte volte trascurata o ammutolita dall'indifferenza di una comunità ma soprattutto dalle politiche che non mirano a supportare opportuni studi che possono aumentare la possibilità di prevenire.  

La MEF determina costi sociali non trascurabili correlati al supporto psicologico ed assistenziale (maggiore incidenza di disturbi psichiatrici e dipendenza da droghe o alcool) e per l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) la riduzione del tasso di natimortalità rappresenta un obiettivo strategico per il 2030.

Le principali cause di MEF sono ascrivibili ad anomalie della funzione placentare, patologie del cordone, infezioni, malformazioni fetali e patologie materne note, ma nel 25-60% dei casi la causa risulta ignota.

Comprendere i motivi dell’evento è importante sia sul piano comportamentale e relazionale, sia per la programmazione del piano assistenziale relativo alle future gravidanze (counselling genetico e stima del rischio di ricorrenza).

Le attuali conoscenze circa il contributo dei fattori genetici nella MEF sono estremamente limitate.

Anomalie cromosomiche evidenziabili al cariotipo convenzionale sono identificate soltanto nel 6-13% dei casi.

Recentemente è stato dimostrato che l’impiego del cariotipo molecolare (array-CGH) è in grado di determinare soltanto un lieve incremento della resa diagnostica pari al 3% nelle MEF senza anomalie strutturali e del 6% in caso di malformazioni fetali, in particolare del sistema nervoso centrale, cardiache, scheletriche e renali.

Pertanto, è necessario uno sforzo volto alla validazione ed implementazione di nuove tecnologie (NGS, next generation sequencing) di indagine genetica già largamente impiegate in ambito post-natale, in particolare il sequenziamento dell’esoma (WES, whole-exome sequencing).

Le attuali linee guida per l’esame anatomo-patologico e ancor più per le indagini genetiche sono piuttosto carenti. Quando l’esame genetico è richiesto, questo è in grado soltanto di identificare riarrangiamenti cromosomici e non varianti a singolo nucleotide.

Attraverso questo studio preliminare si potrebbero  identificare  entrambi i tipi di varianti genetiche aumentando cosi il potere diagnostico.

AIUTACI IN QUESTA SFIDA DONANDO LA POSSIBILITA' DI FAR VINCERE LA VITA!