Progetto DISBIOME per le malattie rare

Il microbiota intestinale è l’insieme dei microrganismi che colonizzano il nostro intestino fin dai primi istanti di vita. Questi piccoli alleati svolgono funzioni fondamentali per il mantenimento della nostra salute. Quando però si verifica un disequilibrio nella loro composizione, noto come disbiosi, possono insorgere disturbi che non riguardano soltanto l’intestino, ma l’intero organismo.

I bambini e gli adolescenti affetti da sindromi genetiche, problematiche neurologiche o disturbi del movimento sono particolarmente esposti al rischio di sviluppare disbiosi intestinale. Questo comporta ulteriori difficoltà che si sommano a quelle con le quali già convivono ogni giorno.

Da qui nasce il progetto DISBIOME, che vogliamo supportare con questa iniziativa: uno studio innovativo e ambizioso dedicato alla popolazione pediatrica con malattie genetiche rare e/o disturbi neurologici o del movimento, con l’obiettivo di identificare strategie utili a ripristinare il corretto equilibrio del microbiota intestinale e prevenire ulteriori comorbilità.

Il nostro traguardo è chiaro: realizzare un’ampia ricerca clinica su una popolazione eterogenea e complessa, così da portare all’attenzione della Sanità Nazionale l’urgenza di includere il monitoraggio del microbiota intestinale nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) come parte integrante della presa in carico di questi pazienti.

Alla guida di questo percorso c’è Vittorio Rosato, ex presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn e padre di Arianna, una ragazza affetta da sindrome genetica rara. La sua esperienza personale, intrecciata con la sua competenza scientifica, è la forza che alimenta la determinazione a dare risposte concrete a migliaia di famiglie che vivono situazioni simili.

L’Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn OdV ETS, in collaborazione con un primario Istituto di Ricerca italiano, si impegna a condurre uno screening su centinaia di pazienti con condizioni diverse, così da ottenere risultati statisticamente solidi e scientificamente incontestabili. Solo così potremo presentarli all’Autorità Sanitaria e ottenere che queste analisi vengano incluse gratuitamente nei LEA per le categorie di pazienti che più ne hanno bisogno.

Per questo chiediamo anche il vostro sostegno, grande o piccolo che sia. Il presente sito Rete del Dono rilascia una ricevuta per la detrazione fiscale del 30% sulla donazione.