Un sogno chiamato Florida

Ciao, siamo Celeste e Matteo, genitori di Pablo e Thomas, due dei 16 bambini residenti in Italia a cui è stata riconosciuta la Sindrome di Barth, una malattia genetica (molto) rara, la cui prevalenza è di circa 1 su 400.000 nati vivi all’anno.

Sedici sono pochi, ma hanno un sogno enorme: viaggiare negli States nell'estate 2024 per il Barth Syndrome Foundation International meeting.

Ma procediamo con ordine… 

Cos’è la Sindrome di Barth? 

La Sindrome di Barth è una sindrome genetica trasmessa da mamma portatrice sana a figlio maschio. 
Peter Barth, Neurologo Pediatrica che ha definito la sindrome, la descrisse così:

”L’aspetto più crudele di questa malattia sta nel fatto che chi ne è affetto possa apparire così ingannevolmente sano. Un osservatore inconsapevole non potrebbe mai immaginare che abbia una malattia tanto devastante”.

Quali sono i sintomi riconoscibili di tale malattia?

- Cardiomiopatia dilatativa, la quale può portare al trapianto di cuore o al rischio di scompenso cardiaco con morte improvvisa; 
- Miopatia scheletrica, ritardo nell’esercizio fisico; 
- Disturbi dell’alimentazione e dell’accrescimento; 
- Neutropenia: diminuzione dei globuli bianchi; 
- Ipoglicemia e/o acidosi lattica soprattutto in bambini piccoli

Come si cura?

Al momento la terapia nella Sindrome di Barth è sintomatica e di supporto. Non esistono trattamenti specifici migliorativi.

Negli Stati Uniti esiste una fondazione, la Barth Syndrome Foundation, il cui scopo è appunto quello di studiare la malattia e cercare terapie valide, siano esse genetiche o no. Questa fondazione riunisce sotto di sé varie associazioni affiliate internazionali, tra cui “Barth Italia” di cui facciamo parte.

La mission dell’associazione Barth Italia è quella di:

- Diffondere la conoscenza della Sindrome di Barth e favorirne la diagnosi precoce; 
- Creare una rete per permettere un dialogo di confronto e aiuto tra le famiglie dei bambini e dei ragazzi affetti, per condividere le informazioni necessarie per il loro complesso e talora critico percorso di crescita; 
- Contribuire, attraverso raccolte fondi a finanziare la ricerca per studiare, comprendere e trovare una cura per la Sindrome di Barth.

Ogni quattro anni la Barth Syndrome Foundation organizza una settimana di incontri, studi e visite mirate su tutti i bambini del Mondo affetti da tale sindrome (ad oggi circa 300 in tutto il Mondo), con lo scopo di avere maggiori casistiche su cui studiare data la rarità della malattia: la prossima occasione sarà appunto nell’estate del 2024.

Come dicevo all’inizio: ci piacerebbe tanto poter portare tutti i bambini di Barth Italia in Florida, accompagnati dai dottori che li seguono costantemente qui in Italia! Ma il viaggio e la permanenza costano parecchio…

Ci vuoi aiutare? Anche con una piccola donazione: tante piccole gocce riempiono l’oceano…!

Nota bene: L’intero ricavato sarà devoluto da ReteDelDono all'associazione Barth Italia, la quale lo ripartirà tra i bambini per il viaggio. ReteDelDono si configura come un intermediario e le donazioni sono deducibili nella stessa misura in cui lo sarebbero se effettuate direttamente all'organizzazione benefica finale, mettendo a disposizione regolare ricevuta della donazione effettuata