La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa.

Colpisce molti organi, soprattutto polmoni e pancreas. È proprio il danno ai polmoni che determina la qualità e la durata della vita e che alla fine porta all’impossibilità di respirare.

Chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre, che sono entrambi portatori sani del gene. Nella larghissima maggioranza dei casi chi è portatore non sa di esserlo, perché non ha alcun disturbo di salute e non ha o non sa di avere in famiglia parenti con questa malattia. In Italia c'è un portatore sano ogni 25 persone circa.

Al momento, per la fibrosi cistica non c’è guarigione. Chi soffre di questa malattia ha un’aspettativa media di vita che si avvicina ai 40 anni, guadagnati spesso a prezzo di pesanti cure giornaliere che non risparmiano la sofferenza.

Il progetto Task Force for Cystic Fibrosis ha l'obiettivo di scoprire la molecola più adatta a diventare il farmaco salvavita per il 70% dei pazienti FC italiani

Nella fase iniziale, durata tre anni e mezzo (marzo 2014 – agosto 2017), partendo dallo screening di migliaia di molecole, sono stati identificati alcuni composti a elevata potenza in grado di correggere in vitro il difetto molecolare che colpisce la maggior parte dei malati con fibrosi cistica. Tali composti, rivendicati in due brevetti internazionali, hanno mostrato sinora in vitro caratteristiche chimiche, di profilo farmacologico e di sicurezza tali da poter essere candidati a diventare farmaci da sperimentare nell’uomo.

Tra questi è stato selezionato il composto più potente e più promettente sul piano farmacologico, identificato con il codice ARN23765, che è già stato introdotto nella fase preclinica, tuttora in corso.

Tale fase, necessaria per arrivare agli studi clinici, ha come obiettivi di:

1) sintetizzare quantità adeguate del composto, garantendone la purezza, per gli studi sull’uomo e identificarne la migliore formulazione farmaceutica;
2) conoscere come si comporta nell’organismo vivente (modelli animali), definendo quanto viene assorbito nella somministrazione orale, quanto a lungo rimane disponibile nel plasma e nei tessuti;
3) valutare quanto sia sicuro, mediante la ricerca di eventuali, possibili effetti collaterali tossici;
4) arrivare a stabilire le dosi più adeguate per iniziare lo studio clinico nell’uomo.

Per la realizzazione di questa fase FFC si avvale della collaborazione di un’organizzazione specializzata nel supporto biotecnologico, una CRO (Contract Research Organization), identificata nella Società APTUIT/EVOTEC, con sede a Verona. La durata prevista di questa fase è di circa 2 anni e mezzo di lavoro effettivo e si presume possa concludersi nell’ultimo trimestre 2020.

Con 2000 euro potremo finanziare 40 ore di lavoro di un chimico farmaceutico per la sintesi del composto.

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